Problems in measuring populations affected by rare diseases

Gil Bellis, Institut National d'Études Démographiques (INED)
Marie-Hélène Cazes, Institut National d'Études Démographiques (INED)
Alain Parant, Institut National d'Études Démographiques (INED)

Les maladies rares se définissent par leur faible prévalence : moins de 50 sujets atteints pour 100 000 dans une population. De nombreuses maladies répondent cependant à ce critère (l’OMS en dénombre près de 7 000) et touchent, au total, un nombre élevé de personnes (6 % de la population européenne). Ces maladies sont responsables d’une morbidité importante, d’invalidités chroniques et d’une diminution de la qualité de vie des sujets atteints. En outre, leur rareté est à l’origine d’un déficit de connaissances : facteurs étiologiques mal connus, formes cliniques à forte variabilité, traitements curatifs inexistants. Ces facteurs contribuent à une errance diagnostique préjudiciable aux malades et compromettent la connaissance de la population malade. Pour l’une de ces maladies, la mucoviscidose, nous montrerons comment cette connaissance a pu prendre forme, ainsi que les difficultés rencontrées.